Informações sobre promoção e manutenção da saúde vascular
trombofilias
Quadro Clínico
Pacientes heterozigóticos para as deficiências de antitrombina III, proteínas C e S ou mutação do fator V de leiden ou do G 20210 da protrombina usualmente se apresentam com tromboses venosas de membros inferiores e/ ou embolia pulmonar. Menos frequentemente apresentam tromboflebites superficias ou tromboses em locais incomuns. Metade destes eventos ocorrem sem outro fator de risco envolvido.
Pacientes portadores de mutações do fator V ou do G 20210 têm risco menor para eventos trombóticos que os demais citados acima. Casos homozigóticos de deficiências de proteínas C e S, causam trombose microcurculatória neonatal e são incompatíveis com a vida ( púrpura fulminans). Os seus casos heterozigóticos podem levar a necrose cutânea quando administrado anticoagulante oral isolado (sem uso concomitante de heparina). Mulheres com trombofilias podem apresentar perdas fetais e partos prematuros por trombose placentária. A hiper-homocisteinemia pode ser adquirida ( deficiência de vitaminas B6, B12 e ácido fólico) ou hereditária, e esta pode, por sua vez, ser hetero ou homozigótica, por deficiências enzimáticas específicas. Seu quadro clínico é diverso e pode causar tromboses venosas como eventos ateroscleróticos precoces ( infarto agudo do miocárdio, acidentes vasculares encefálicos como doença arterial periférica). Seu quadro homozigótico é uma condição rara que leva a manifestações neurológicas, ósseas e e oftalmológicas específicas.
A síndrome do anticorpo antifosfolipídeo é uma trombofilia adquirida que pode ser primária ou estrar associada a outras condições patológicas, como o Lupus Eritematoso Sistêmico (LES). Causa tromboses venosas, inclusive em locais atípicos, tromboflebites superficiais e tromboses arteriais.
Está associada a plaquetopenia e a história obstétrica peculiar, como perdas fetais recorrentes, inclusive no segundo trimestre de gestação, partos prematuros, pré-eclâmpsia, crescimento intra-uterino retardado e coréia na gestação.
Pacientes com câncer podem apresentar tromboses e tromboflebites migratórias. Estas manifestações podem estar presentes em pacientes com neoplasia oculta e serem as primeiras manifestações da doença. É mais comum em tumores sólidos, como pâncreas, estômago, ovário, próstata, pulmões e cólon.
É importante lembrar que não é rara a existência de mais de um tipo de trombofilia concomitantemente, e que quando isso ocorre há uma potencialização dos fenômenos tromboembólicos com consequente maior gravidade da doença.